Kas ir sirpjveida šūnu anēmija?
Sirpjveida šūnu anēmija Tā ir ģenētiska slimība, kas skar sarkanās asins šūnas, kas iegūst anomālu formu, kas līdzīga sirpim vai pusmēness, nevis apļveida formai, kas raksturīga normālām sarkanajām asins šūnām. Šīs izmaiņas izraisa šūnas kļūst stīvs un lipīgs, apgrūtinot izeju caur asinsvadiem, kas var izraisīt nopietnas komplikācijas, piemēram, sāpes, orgānu bojājumi un paaugstināts infekciju risks.
Parastās sarkanās asins šūnas satur proteīnu, ko sauc hemoglobīns, kas ir atbildīgs par skābekļa transportēšanu no plaušām uz pārējo ķermeni. Cilvēkiem ar sirpjveida šūnu anēmiju par šo deformāciju ir atbildīgs hemoglobīna variants, kas pazīstams kā hemoglobīns S. Šīm patoloģiskajām šūnām ir daudz īsāks dzīves ilgums (10-20 dienas salīdzinājumā ar 120 dienas normālu šūnu), kas izraisa anēmiju, jo kaulu smadzenes nespēj ražot pietiekami daudz jaunu šūnu, lai aizstāt tie, kas mirst.
Sirpjveida šūnu anēmijas galvenie simptomi
L simptomi Tās var atšķirties pēc smaguma pakāpes un biežuma, taču izceļas:
- Sāpju krīze: Šīs krīzes rodas, kad sirpjveida šūnas bloķē asins plūsmu asinsvados, izraisot sāpes Pēkšņi un intensīvi dažādās ķermeņa daļās, piemēram, locītavās, vēderā un krūtīs.
- Anēmija: Sarkano asins šūnu strauja sadalīšanās izraisa tādus simptomus kā nogurums, vājums, bālums un apgrūtināta elpošana.
- biežas infekcijas: Liesas, kas ir galvenais orgāns cīņā pret infekcijām, bojājumiem cilvēkiem ar sirpjveida šūnu anēmiju ir lielāka iespēja saslimt ar nopietnām bakteriālām slimībām.
- Dzelte: Bilirubīna uzkrāšanās organismā sarkano asins šūnu paātrinātas sadalīšanās dēļ var izraisīt ādas un acu dzeltēšanu.
- Pietūkums rokās un kājās: Šis nosacījums, kas pazīstams kā roku-pēdu sindroms, ir viens no pirmajiem simptomiem, kas parādās bērniem.
pārējie simptomi retāk sastopami ietver kavēšanās augšanas un pubertātes laikā, kāju čūlas un acu komplikācijas, kas var izraisīt redzes problēmas.
Sirpjveida šūnu anēmijas cēloņi un pārmantošana
Sirpjveida šūnu anēmija ir a iedzimta slimība, kas nozīmē, ka tas tiek nodots no vecākiem bērniem caur gēniem. Lai bērns mantotu slimību, viņam jāsaņem divas bojātā sirpjveida šūnu gēna kopijas, pa vienai no katra vecāka. Ja jūs mantojat tikai vienu gēna kopiju, jūs būsiet nesējs (sirpjveida šūnu iezīme) un parasti jums nav simptomu, taču jūs varat nodot gēnu nākamajai paaudzei.
Par šo slimību atbildīgais gēns ir a mutācija beta-globīna gēnā, kas kodē daļu hemoglobīna. Šis patoloģiskais gēns ietekmē hemoglobīna veidošanos un rada sirpjveida šūnas, ko raksturo to stingrība un trauslums.
Sirpjveida šūnu anēmijas diagnostika
Diagnoze tiek veikta, izmantojot īpašas asins analīzes. Visizplatītākie testi ir:
- Hemoglobīna elektroforēze: identificē hemoglobīna veidus, kas atrodas asinīs, ļaujot noteikt šai slimībai raksturīgo hemoglobīnu S.
- Jaundzimušo ekrāns: pazīstams arī kā “papēža tests”, šis tests tiek veikts jaundzimušajiem, lai noteiktu ģenētiskās slimības, tostarp sirpjveida šūnu anēmiju.
- Ģenētiskā pārbaude: Tie var noteikt, vai cilvēkam ir viens vai divi bojāti sirpjveida šūnu gēni.
Ir svarīgi izpildīt skrīninga testi jaundzimušajiem, lai savlaicīgi uzsāktu ārstēšanu un novērstu nopietnas komplikācijas.
izplatītas komplikācijas
Cilvēkiem ar sirpjveida šūnu anēmiju ir paaugstināts risks saslimt ar dažādām komplikācijas nopietni, piemēram:
- akūts krūškurvja sindroms: dzīvībai bīstams stāvoklis, ko izraisa asinsrites šķēršļi plaušās, kas saistīti ar sāpes sāpes krūtīs, drudzis un apgrūtināta elpošana.
- ACV: Sirpjveida šūnas var bloķēt asins plūsmu smadzenēs, izraisot insultu.
- Nieru bojājumi: Sirpjveida šūnu slimība ietekmē nieru spēju filtrēt asinis, kas var izraisīt nieru mazspēju.
- Liesas krīze: liesa palielinās, aizturot sirpjveida šūnas, izraisot krasu cirkulējošo sarkano asins šūnu skaita samazināšanos.
Lai novērstu šīs komplikācijas, adekvāta klīniskā vadība un regulāra uzraudzība ar Eksperti hematoloģijā.
ārstēšanas iespējas
Kaut gan nav universālas zāles Sirpjveida šūnu anēmijas gadījumā vairākas ārstēšanas metodes var mazināt simptomus un novērst komplikācijas:
- Zāles: Hidroksiurīnviela ir viena no visbiežāk lietotajām, jo tā samazina sāpju krīžu biežumu un nepieciešamību pēc pārliešanas. Antibiotikas lieto arī mazu bērnu infekciju profilaksei.
- Asins pārliešana: tie palielina veselīgu sarkano asins šūnu skaitu apritē un samazina nopietnu komplikāciju, piemēram, insulta, risku.
- cilmes šūnu transplantācija: Pašlaik tas ir vienīgais zināmais līdzeklis, taču tas attiecas tikai uz pacientiem ar saderīgiem donoriem un piekļuvi šai sarežģītajai procedūrai.
- Skābekļa terapija: palīdz uzlabot organismā pieejamā skābekļa daudzumu, īpaši smagās krīzes situācijās.
virzās uz priekšu gēnu terapijas pēta iespēju tieši koriģēt slimības izraisīto ģenētisko mutāciju, piedāvājot cerību nākotnei.
Profilakse un aprūpe
Cilvēki ar sirpjveida šūnu anēmiju var veikt pasākumus, lai uzlabotu savu dzīves kvalitāte un samazināt komplikācijas:
- Izvairieties no ekstremālām temperatūrām un saglabājiet hidratāciju, lai novērstu sāpju krīze.
- Saņemt ieteicamās vakcīnas, piemēram, pneimokoku, gripu un meningokoku, lai novērstu nopietnas infekcijas.
- Regulāri veiciet pārbaudes, lai uzraudzītu orgānu stāvokli un savlaicīgi atklātu komplikācijas.
- Pieņemt a veselīgs dzīvesveids, tostarp sabalansēts uzturs un relaksācijas prakse, lai pārvaldītu stresu.
Sirpjveida šūnu anēmija ir sarežģīta slimība, kurai nepieciešama daudznozaru pieeja un personalizēta ārstēšana. Ar agrīnu diagnostiku, stingru uzraudzību un atbilstošu medicīnisko aprūpi ir iespējams dzīvot pilnvērtīgu dzīvi, vienlaikus samazinot komplikācijas.